肥厚型心肌病是一種常被忽略的心臟疾病，其臨床癥狀變異性大，有些患者可長(zhǎng)期無癥狀。患者出現(xiàn)心臟性猝死(SCD)的比例約為1%/年，風(fēng)險(xiǎn)不容小覷。

基于疾病潛在危害，廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院心血管內(nèi)科副主任羅承鋒7日提醒：“有肥厚型心肌病家族史，或存在疲勞、勞力性呼吸困難、頭暈、胸痛等癥狀的人群應(yīng)盡早篩查。”

在我國，肥厚型心肌病經(jīng)年齡和性別校正后的患病率為80/10萬，顯著低于冠心病等常見心血管疾病。

羅承鋒介紹，肥厚型心肌病是以心肌肥厚為特征的疾病，其病因主要是由于編碼肌小節(jié)相關(guān)蛋白基因發(fā)生致病性突變，此外，也有部分病例病因尚不明確 。根據(jù)患者是否存在左心室流出道梗阻，肥厚型心肌病可分為梗阻性和非梗阻性。其中，梗阻性肥厚型心肌病患者心功能損傷更嚴(yán)重，發(fā)生心臟性猝死和心力衰竭風(fēng)險(xiǎn)更高，生存率顯著低于非梗阻性患者。

在臨床中，肥厚型心肌病患者表現(xiàn)出的癥狀與其他心臟疾病高度相似，需要排除高血壓等疾病引發(fā)的心肌肥厚。診斷肥厚型心肌病主要根據(jù)心臟彩超的情況。如患者靜息狀態(tài)下無明顯梗阻，需結(jié)合激發(fā)試驗(yàn)確認(rèn)是否存在隱匿性的梗阻。

梗阻性肥厚型心肌病(oHCM)長(zhǎng)期面臨治療手段上的瓶頸。羅承鋒表示：“傳統(tǒng)藥物并不針對(duì)肥厚型心肌病的病理生理機(jī)制，效果有限。而手術(shù)切除或介入消融室間隔等侵入性操作難度較高且存在并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)，也并不適合所有患者。”

心肌肌球蛋白抑制劑的問世為oHCM患者提供了新的治療選擇。羅承鋒介紹，肥厚型心肌病的核心病理生理機(jī)制是肌球蛋白和肌動(dòng)蛋白橫橋過量形成。而創(chuàng)新藥物直接靶向疾病機(jī)制，通過減少橫橋過量形成來減輕心肌過度收縮并改善舒張功能。

上述藥物納入醫(yī)保后，以起始劑量每天2.5mg計(jì)算，患者月均自付費(fèi)用顯著下降。廣州作為首批政策落地城市，已有眾多患者受益。

面對(duì)診療現(xiàn)狀，羅承鋒提出三重建議：加強(qiáng)基層醫(yī)生培訓(xùn)以提高診斷能力；建立多學(xué)科協(xié)作診療模式；開展患者教育促進(jìn)長(zhǎng)期規(guī)范管理。

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